Một số loại ung thư tuyến giáp có các đột biến trong gen mã hóa cho protein BRAF. Trị liệu được hướng đến có thể là một phần của điều trị cho các loại ung thư tuyến giáp có đột biến BRAF.
Ung thư tuyến giáp bắt đầu trong tuyến giáp, nơi sản xuất các hormone giúp điều chỉnh chức năng cơ thể như sự trao đổi chất, nhiệt độ cơ thể và nhịp tim. Khoảng 43,720 người ở Hoa Kỳ sẽ được chẩn đoán mắc ung thư tuyến giáp vào năm 2023.
Một số loại ung thư tuyến giáp có các đột biến trong gen mã hóa cho protein gọi là BRAF. Đột biến này có thể ảnh hưởng đến dự đoán cho những người mắc ung thư tuyến giáp, tuy nhiên nghiên cứu vẫn chưa rõ ràng.
Bài viết này sẽ tìm hiểu về những gì chúng ta biết về các đột biến BRAF và những gì chúng có thể đại diện cho ung thư tuyến giáp.
Điều gì xảy ra nếu bạn mắc ung thư tuyến giáp có đột biến BRAF?
Protein BRAF, được mã hóa bởi gen BRAF, tham gia vào việc điều chỉnh sự tăng trưởng tế bào. Một đột biến duy nhất trong BRAF, được gọi là V600E, có thể kích hoạt protein một cách vĩnh viễn. Điều này có nghĩa là các tế bào có thể bắt đầu phát triển một cách không kiểm soát.
Các thử nghiệm phân tử trên mẫu thụ tinh tuyến giáp có thể phát hiện ra các đột biến BRAF. Kết quả của những thử nghiệm này có thể giúp chẩn đoán ung thư tuyến giáp nếu kết quả thụ tinh không rõ ràng. Kết quả này cũng có thể giúp đưa ra quyết định điều trị cho ung thư tuyến giáp.
Các nghiên cứu đã liên kết các đột biến BRAF với các đặc điểm hung dữ. Tuy nhiên, một đánh giá vào năm 2023 lưu ý rằng trong khi các đột biến BRAF có thể được xác định trong quá trình chẩn đoán ung thư tuyến giáp, chúng không phải là một chỉ báo đáng tin cậy cho tỷ lệ tử vong hoặc tái phát.
Theo một số nghiên cứu, các đột biến BRAF có thể được liên kết với tăng tỷ lệ tử vong hoặc nguy cơ tái phát. Nhưng các nghiên cứu khác không tìm thấy bất kỳ liên kết nào giữa các đột biến BRAF và tử vong hoặc tái phát.
Điều này gợi ý rằng các đột biến BRAF đơn thuần không phải là một chỉ báo cho kết quả tồi cho ung thư tuyến giáp. Các đột biến này có thể tương tác với các yếu tố khác liên quan đến dự đoán của ung thư tuyến giáp, chẳng hạn như:
tuổi
giai đoạn khi chẩn đoán
phản ứng với điều trị
Các đột biến BRAF có phổ biến như thế nào trong ung thư tuyến giáp?
Các đột biến BRAF xảy ra trong nhiều loại ung thư tuyến giáp nhân dạng tiểu cầu, một loại phổ biến của ung thư tuyến giáp. Trong thực tế, khoảng 80% các loại ung thư tuyến giáp là ung thư tuyến giáp nhân dạng tiểu cầu.
Sự phổ biến của đột biến BRAF V600E có thể thay đổi tùy thuộc vào nhóm được nghiên cứu. Các nhà nghiên cứu đã ước tính sự xuất hiện của nó khoảng 60% trong tổng số ung thư tuyến giáp nhân dạng tiểu cầu. Nhưng một nghiên cứu vào năm 2016 lưu ý rằng sự phổ biến có thể dao động từ 36–83%.
Các đột biến BRAF cũng có thể xuất hiện trong 10–50% của các loại ung thư tuyến giáp nhân dạng ác tính. Ung thư tuyến giáp nhân dạng ác tính là hiếm gặp, chỉ chiếm 2% trong tổng số các loại ung thư tuyến giáp, nhưng thường là hung dữ.
Liệu ung thư tuyến giáp BRAF-Dương tính có được điều trị khác biệt không?
Nhiều loại ung thư tuyến giáp được điều trị bằng cách loại bỏ toàn bộ (thyroidectomy) hoặc một phần (lobectomy) của tuyến giáp. Đôi khi, liệu pháp iodine phóng xạ cần thiết sau ca phẫu thuật để giúp tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư tuyến giáp còn lại.
Tuy nhiên, liệu pháp iodine phóng xạ có thể không hiệu quả đối với những người có đột biến BRAF. Do đó, trị liệu hướng đến có thể là một phương án điều trị cho những người mắc ung thư tuyến giáp có đột biến BRAF. Trị liệu hướng đến tập trung vào và ức chế các chỉ báo cụ thể liên quan đến các tế bào ung thư.
Trị liệu hướng đến cho ung thư tuyến giáp nhân dạng tiểu cầu có thể liên quan đến một chất ức chế multikinase như sorafenib (Nexavar), ảnh hưởng đến các con đường BRAF.
Dabrafenib (Tafinlar), được dùng kết hợp với trametinib (Mekinist), cũng được phê duyệt để điều trị ung thư tuyến giáp nhân dạng ác tính. Dabrafenib mục tiêu cụ thể các đột biến BRAF.
Kết luận
Một số loại ung thư tuyến giáp có thể có đột biến trong gen mã hóa cho protein BRAF. Protein này tham gia vào việc tăng trưởng của tế bào, có nghĩa là các đột biến có thể gây ra sự tăng trưởng của tế bào một cách không kiểm soát.
Dự đoán cho những người mắc ung thư tuyến giáp có đột biến BRAF-Dương tính không rõ ràng. Một số nghiên cứu đã phát hiện rằng các đột biến BRAF được liên kết với tăng tỷ lệ tử vong và tái phát của ung thư tuyến giáp, trong khi các nghiên cứu khác không.
Ung thư tuyến giáp có đột biến BRAF có thể được điều trị bằng trị liệu hướng đến, vì chúng có thể chống lại liệu pháp iodine phóng xạ. Nếu bạn mắc ung thư tuyến giáp có đột biến BRAF, hãy nói chuyện với bác sĩ chuyên khoa của bạn về cách nó ảnh hưởng đến liệu pháp và dự đoán cụ thể của bạn.
Ung thư tuyến giáp bắt đầu trong tuyến giáp, nơi sản xuất các hormone giúp điều chỉnh chức năng cơ thể như sự trao đổi chất, nhiệt độ cơ thể và nhịp tim. Khoảng 43,720 người ở Hoa Kỳ sẽ được chẩn đoán mắc ung thư tuyến giáp vào năm 2023.
Một số loại ung thư tuyến giáp có các đột biến trong gen mã hóa cho protein gọi là BRAF. Đột biến này có thể ảnh hưởng đến dự đoán cho những người mắc ung thư tuyến giáp, tuy nhiên nghiên cứu vẫn chưa rõ ràng.
Bài viết này sẽ tìm hiểu về những gì chúng ta biết về các đột biến BRAF và những gì chúng có thể đại diện cho ung thư tuyến giáp.
Điều gì xảy ra nếu bạn mắc ung thư tuyến giáp có đột biến BRAF?
Protein BRAF, được mã hóa bởi gen BRAF, tham gia vào việc điều chỉnh sự tăng trưởng tế bào. Một đột biến duy nhất trong BRAF, được gọi là V600E, có thể kích hoạt protein một cách vĩnh viễn. Điều này có nghĩa là các tế bào có thể bắt đầu phát triển một cách không kiểm soát.
Các thử nghiệm phân tử trên mẫu thụ tinh tuyến giáp có thể phát hiện ra các đột biến BRAF. Kết quả của những thử nghiệm này có thể giúp chẩn đoán ung thư tuyến giáp nếu kết quả thụ tinh không rõ ràng. Kết quả này cũng có thể giúp đưa ra quyết định điều trị cho ung thư tuyến giáp.
Các nghiên cứu đã liên kết các đột biến BRAF với các đặc điểm hung dữ. Tuy nhiên, một đánh giá vào năm 2023 lưu ý rằng trong khi các đột biến BRAF có thể được xác định trong quá trình chẩn đoán ung thư tuyến giáp, chúng không phải là một chỉ báo đáng tin cậy cho tỷ lệ tử vong hoặc tái phát.
Theo một số nghiên cứu, các đột biến BRAF có thể được liên kết với tăng tỷ lệ tử vong hoặc nguy cơ tái phát. Nhưng các nghiên cứu khác không tìm thấy bất kỳ liên kết nào giữa các đột biến BRAF và tử vong hoặc tái phát.
Điều này gợi ý rằng các đột biến BRAF đơn thuần không phải là một chỉ báo cho kết quả tồi cho ung thư tuyến giáp. Các đột biến này có thể tương tác với các yếu tố khác liên quan đến dự đoán của ung thư tuyến giáp, chẳng hạn như:
tuổi
giai đoạn khi chẩn đoán
phản ứng với điều trị
Các đột biến BRAF có phổ biến như thế nào trong ung thư tuyến giáp?
Các đột biến BRAF xảy ra trong nhiều loại ung thư tuyến giáp nhân dạng tiểu cầu, một loại phổ biến của ung thư tuyến giáp. Trong thực tế, khoảng 80% các loại ung thư tuyến giáp là ung thư tuyến giáp nhân dạng tiểu cầu.
Sự phổ biến của đột biến BRAF V600E có thể thay đổi tùy thuộc vào nhóm được nghiên cứu. Các nhà nghiên cứu đã ước tính sự xuất hiện của nó khoảng 60% trong tổng số ung thư tuyến giáp nhân dạng tiểu cầu. Nhưng một nghiên cứu vào năm 2016 lưu ý rằng sự phổ biến có thể dao động từ 36–83%.
Các đột biến BRAF cũng có thể xuất hiện trong 10–50% của các loại ung thư tuyến giáp nhân dạng ác tính. Ung thư tuyến giáp nhân dạng ác tính là hiếm gặp, chỉ chiếm 2% trong tổng số các loại ung thư tuyến giáp, nhưng thường là hung dữ.
Liệu ung thư tuyến giáp BRAF-Dương tính có được điều trị khác biệt không?
Nhiều loại ung thư tuyến giáp được điều trị bằng cách loại bỏ toàn bộ (thyroidectomy) hoặc một phần (lobectomy) của tuyến giáp. Đôi khi, liệu pháp iodine phóng xạ cần thiết sau ca phẫu thuật để giúp tiêu diệt bất kỳ tế bào ung thư tuyến giáp còn lại.
Tuy nhiên, liệu pháp iodine phóng xạ có thể không hiệu quả đối với những người có đột biến BRAF. Do đó, trị liệu hướng đến có thể là một phương án điều trị cho những người mắc ung thư tuyến giáp có đột biến BRAF. Trị liệu hướng đến tập trung vào và ức chế các chỉ báo cụ thể liên quan đến các tế bào ung thư.
Trị liệu hướng đến cho ung thư tuyến giáp nhân dạng tiểu cầu có thể liên quan đến một chất ức chế multikinase như sorafenib (Nexavar), ảnh hưởng đến các con đường BRAF.
Dabrafenib (Tafinlar), được dùng kết hợp với trametinib (Mekinist), cũng được phê duyệt để điều trị ung thư tuyến giáp nhân dạng ác tính. Dabrafenib mục tiêu cụ thể các đột biến BRAF.
Kết luận
Một số loại ung thư tuyến giáp có thể có đột biến trong gen mã hóa cho protein BRAF. Protein này tham gia vào việc tăng trưởng của tế bào, có nghĩa là các đột biến có thể gây ra sự tăng trưởng của tế bào một cách không kiểm soát.
Dự đoán cho những người mắc ung thư tuyến giáp có đột biến BRAF-Dương tính không rõ ràng. Một số nghiên cứu đã phát hiện rằng các đột biến BRAF được liên kết với tăng tỷ lệ tử vong và tái phát của ung thư tuyến giáp, trong khi các nghiên cứu khác không.
Ung thư tuyến giáp có đột biến BRAF có thể được điều trị bằng trị liệu hướng đến, vì chúng có thể chống lại liệu pháp iodine phóng xạ. Nếu bạn mắc ung thư tuyến giáp có đột biến BRAF, hãy nói chuyện với bác sĩ chuyên khoa của bạn về cách nó ảnh hưởng đến liệu pháp và dự đoán cụ thể của bạn.